برچسب: بنیاد بیماریهای نادر

به گزارش خبرگزاری مهر، رئیس و دبیر کل اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا طی نامه‌ای به وزیر بهداشت، نماینده سازمان بهداشت جهانی در ایران (کریستوف هاملمان)، وزارت کشور و وزارت امور خارجه، خواستار حمایت از بیماران نادر و بنیاد بیماری‌های نادر ایران به عنوان یک مرجع غیردولتی حامی این بیماران و رفع مشکلات دارویی و درمانی آنها به عنوان بخشی از استراتژی ملی پوشش همگانی سلامت شدند.

ترکل اندرسون، رئیس و یان لوکام دبیر کل این اتحادیه ضمن اشاره به چالش‌های اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و آموزشی که این بیماران در کنار رنج و هزینه بیماری متحمل می‌شوند بیان داشته‌اند: دسترسی به دارو برای بیماران نادر ایران به دلیل وضعیت سیاسی و تحریم‌ها با اختلال روبروست و یوروردیز بر این باور است که مبحث سلامت همیشه باید ورای مسائل سیاسی و مطابق با بیانه جامع سازمان حقوق بشر و سازمان ملل متحد در خصوص پوشش همگانی سلامت باشد.

سران این اتحادیه همچنین اظهار داشتند: آسیب‌پذیری بیماران نادر در مواجهه با بحران‌هایی مانند کوید ۱۹ بسیار بیشتر است و خواستار حمایت از اهداف و رسالت‌های بنیاد بیماری‌های نادر ایران به عنوان تنها مرجع غیر دولتی حامی بیماران نادر برای دسترسی هرچه سریعتر به داروهای مورد نیاز این بیماران شدند.

به گفته متولیان این اتحادیه حدود ۳۰۰ میلیون از جمعیت جهان درگیر بیماری‌های نادر هستند و تخمین زده می‌شود حدود ۳ تا ۴ میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشند که درمانی برای اکثریت آنها وجود ندارد و تاکنون تعداد داروهایی که مجوز بازاریابی دریافت کرده‌اند فقط برای ۵ درصد از بیماری‌های نادر موجود است و تعدادی هم بدون لیبل هستند که برای ۲۵ درصد بیماری‌های نادر استفاده می‌شوند.

به گزارش خبرگزاری مهر، شاداب صالح پور، با اشاره به اینکه بیماری با نسبت ابتلای یک به ۱۰ هزار نفر جمعیت یا کمتر، در لیست بیماری‌های نادر قرار می‌گیرد، افزود: این عدد بر اساس میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می‌شود و در سایر کشورها متفاوت است. حتی ممکن است یک بیماری در جامعه‌ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان ادامه داد: ۸۰ درصد بیماری‌های نادر که معمولاً مزمن نیز هستند، منشأ ژنتیکی دارند و فقط ۲۰ درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت‌ها، حساسیت‌ها یا سرطان‌ها ایجاد می‌شود. بر اساس آمارها، در کشور بالغ بر ۳۸ درصد ازدواج‌ها خویشاوندی است که با بروز بیماری‌های نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همچنین اگر فردی به بیماری نادر مبتلا شود، تا ۳۰ درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند.

به گفته عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت، برخی از بیماری‌ها، مثل برخی از سرطان‌ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی‌شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطان‌ها به علت شیوع کمتر، نادر هستند.

وی تصریح کرد: بیماری‌های نادر در بسیاری از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماری‌ها بسیار سخت و دیرهنگام بوده یا ممکن است امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین اساس راه تشخیصی تعریف شده‌ای برای تمام بیماری‌های نادر وجود ندارد. البته این بیماری‌ها تخصص‌های مختلفی از جمله ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر می‌کند و این احتمال وجود دارد بیماری در برخی حوزه‌های تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل برخی از آنها هم مغفول می‌مانند و تا مدت‌ها کشف نمی‌شوند.

صالح پور، روش‌های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام کرد و افزود: اغلب روش‌های درمانی در نهایت موجب افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می‌شود. البته برخی درمان‌های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می‌شود، مثل پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان در برخی از بیماری‌های نادر با منشأ متابولیک.

فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار کرد: به رغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری‌های نادر، این طیف از بیماری‌ها، پنج تا هشت هزار نوع را در دنیا شامل می‌شود.

صالح پور ادامه داد: راه اندازی بنیاد بیماری‌های نادر در ایران، گام مؤثری در تشخیص و درمان، به ویژه پیشگیری برخی از این بیماری‌ها بود. سند ملی این بنیاد نیز به همت اساتید دانشگاه‌های علوم پزشکی سراسر کشور، به ویژه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تأیید رئیس جمهور است. بر اساس این سند، بیماران می‌توانند علاوه بر حمایت‌های بنیاد، از حمایت‌های دولت هم برخوردار شوند.

وی با اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماری‌های نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، گفت: می‌توان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج‌ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و به ویژه مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.