برچسب: خوردن

به گزارش خبرگزاری مهر، سعید نمکی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در حاشیه جلسه با رئیس بنیاد مستضعفان با اشاره به مذاکرات صورت گرفته میان وزارت بهداشت و بنیاد مستضعفان برای تکمیل ۳ بیمارستان دزفول، مراوه تپه و آبادان گفت: با تکمیل این ۳ بیمارستان، نزدیک به ۶۴۰ تخت بیمارستانی با مشارکت بنیاد مستضعفان در ۳ شهرستان دزفول، مراوه تپه و آبادان به مجموعه تخت‌های بیمارستانی وزارت بهداشت افزوده می‌شود.

وی گفت: همچنین با همت بنیاد مستضعفان، ۴۱ مرکز جامع سلامت به همراه کادر پزشکی، آزمایشگاهی، داروخانه و سایر ملزوماتی که جامعه هدف در نقاط محروم به آنها نیاز دارند، فراهم می‌شود و همه این مراکز جامع سلامت به همراه ۳ بیمارستان در دزفول، آبادان و مراوه تپه تا پایان سال آینده به بهره برداری خواهد رسید.

وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با بیان اینکه سیاست این وزارتخانه، استمرار ساخت تخت‌های بیمارستانی در کشور نیست مگر در نقاطی که اصلاً بیمارستان وجود ندارد گفت: ما امیدواریم بتوانیم با کمک و حمایت بنیاد مستضعفان، در توسعه زیرساخت‌های سلامت و درمان کشور و همچنین دسترسی بهتر مردم به مراقبت‌های اولیه و سرپایی، حرکت کنیم.

جزئیات تحویل ۳ بیمارستان و ۴۱ مرکز جامع سلامت به وزارت بهداشت توسط بنیاد مستضعفان

پرویز فتاح نیز در حاشیه جلسه با وزیر بهداشت با اشاره به توافقات انجام شده در این جلسه اظهار کرد: در حال حاضر خوشبختانه همکاری بسیار خوبی میان بنیاد مستضعفان و مجموعه وزارت بهداشت و دانشگاه‌های علوم پزشکی وجود دارد.

رئیس بنیاد مستضعفان با اشاره به چند پروژه سلامت محور مشترک میان بنیاد و وزارت بهداشت گفت: بر اساس اقدامات انجام گرفته تا کنون ۳۹ مرکز جامع سلامت توسط بنیاد مستضعفان در مناطق محروم کشور احداث شده و ۲ مرکز دیگر نیز در دست احداث است که در اسرع وقت تحویل وزارت بهداشت خواهد شد.

وی ادامه داد: همچنین ما این تکلیف را برای خود درنظر گرفته‌ایم که با تکمیل ساخت هریک از مراکز جامع سلامت، بنیاد مستضعفان ۲ دستگاه آمبولانس را در اختیار این مراکز قرار دهد.

فتاح اضافه کرد: علاوه بر این در مذاکرات صورت گرفته، بنیاد مستضعفان اعلام کرد آمادگی دارد در صورت نیاز وزارت بهداشت، مراکز جامع سلامت دیگری در کشور با اولویت مناطق محروم و ۱۴ منطقه هدف طرح آبادانی و پیشرفت، احداث کند.

رئیس بنیاد مستضعفان با اشاره به احداث ۳ بیمارستان توسط بنیاد مستضعفان نیز گفت: در مذاکرات صورت گرفته قول دادیم احداث بیمارستان مراوه تپه تا خرداد ماه تکمیل شده و این بیمارستان توسط وزارت بهداشت تجهیز شود.

وی گفت: علاوه بر این مقرر شد در نیمه نخست سال آینده ساخت بیمارستان آبادان تکمیل شود و برای تکمیل بیمارستان دزفول نیز که یک پروژه مشترک ۳ جانبه است، قول دادیم تمام هزینه‌هایی که بر عهده ما قرار دارد را به روز پرداخت کنیم.

به گزارش خبرگزاری مهر، قاسم جان بابایی معاون درمان وزارت بهداشت، در واکنش به نامه‌ای که اخیراً در فضای مجازی منتشر شده است، گفت: اخیراً نامه‌ای در شبکه‌های اجتماعی در خصوص ابتلاء و فوت تعدادی از هموطنان به کرونا ویروس با امضای اینجانب جعل و منتشر شده است که در آن به تعداد مبتلایان و فوت شدگان و نیز کمبود امکانات درمانی و…، اشاره شده است در حالی که هرگز چنین نامه‌ای از سوی این معاونت صادر نگردیده و این نامه کذب، ساختگی و قطعاً در جهت تشویش اذهان عمومی منتشر شده است.

به گزارش خبرگزاری مهر، حسن ابوالقاسمی، با عنوان این مطلب که سرطان های کودکان حدود ۲ درصد کل سرطان ها را تشکیل می دهد، افزود: در ایران سالی ۳۰۰۰ کودک زیر ۱۵ سال مبتلا به سرطان داریم. این آمار حدودا ۱۶ در هر ۱۰۰ هزار کودک زیر ۱۵ سال است، یعنی از هر ۱۰۰ هزار کودک زیر ۱۵ سال، ۱۶ نفر در سال به سرطان مبتلا می شوند.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان، ادامه داد: شایع ترین سرطان ها در بین کودکان سرطان خون است و بعد از آن به ترتیب سرطان مغز و سلسله اعصاب مرکزی، سرطان های غدد لنفاوی، سرطان های تیغه عصبی، سرطان های کلیه، سرطان های استخوان و سرطان بافت نرم قرار می گیرند.

وی گفت: ماهیت سرطان های کودکان با سرطان های بزرگسالان متفاوت است و پاسخ به درمان آنها خیلی بهتر از سرطان های بزرگسالان است به طوری که امروزه با درمان های به روز و دقیق می توان گفت بیش از ۸۵ درصد سرطان های کودکان قطعی و به طور کامل درمان می شوند.

ابوالقاسمی افزود: درمان هایی که امروز برای سرطان کودکان انجام می شود، عمدتاً بر پایه داروهایی است که بیش از ۵۰ سال از کشف آنها می گذرد ولی با مطالعات بالینی و کارآزماییهای بالینی پروتکل ها اصلاح شده و در طی ۴۰ سال گذشته میزان بهبودی قطعی سرطان کودکان از کمتر ۲۰ درصد در گذشته، به بالای ۸۵ درصد در حال حاضر رسیده است.

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تاکید کرد: حال اگر مطالعه بر روی داروهای جدید انجام شود و در طب اطفال توسعه پیدا کند طبیعتاً احتمال اینکه ما بتوانیم این ۱۵ درصد باقی مانده را هم درمان قطعی کنیم، وجود دارد. اما به خاطر تعداد کم سرطان های کودکان شرکت های دارویی بزرگ تمایل زیادی را برای سرمایه گذاری بر روی داروهای حیطه سرطان کودکان ندارند و طبیعتاً سرطان های کودکان باید منتظر بمانند تا دارویی در سرطان بزرگسالان تاثیرش ثابت شود و سپس در کودکان نیز مورد آزمایش قرار گیرد و نتایج حاصل از آن اعلام کند که آیا می تواند باعث بهبود سرطان های مقاوم به درمان کودکان شود یا نه.

وی گفت: امروزه آزمایشگاه خیلی به کمک طب سرطان آمده تا افراد با استفاده از داروهای که روز به روز اختصاصی تر می شوند بتوانند سلول های سرطانی را هدف قرار بدهند و از عوارض داروهای شیمیایی درمانی که در گذشته وجود داشتند (که هم سلول های طبیعی و هم سلول های سرطانی را از بین می برند) پیشگیری نمایند و خوشبختانه این علم درحال توسعه است.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان، ادامه داد: در ایران امتیازاتی وجود دارد که پوشش هزینه های درمان توسط بیمه و دولت و هزینه های باقی مانده توسط موسسات خیریه داخلی از قبیل موسسه خیریه محک تامین می شود (هزینه هایی از قبیل مخارج رفت و آمد و اقامت آنها و باقی مانده فرانشیزی که بیمه آن را پرداخت نمی کند) و این به والدین کمک می کند که حتی در مناطق دور افتاد بتوانند به درمان سرطان دسترسی داشته باشند.

وی افزود: از نکات منفی که می توان در زمینه سرطان کودکان به آن اشاره کرد وضعیت ثبت کودکان سرطانی است که خیلی جالب نیست و این ثبتی که اکنون در وزارت بهداشت وجود دارد، پاسخگوی نیاز کودکان و پاسخگوی نیاز محققین و انجمن های خون و سرطان به جهت اینکه بتوانند همیشه یک آمار دقیق و به روز داشته باشند نیست و لذا لازم است یک کنسرسیوم بین انجمن خون و سرطان و وزارت بهداشت و موسسه محک تشکیل شود که این کنسرسیوم بتواند سامانه ثبت بیمار خوب و دقیقی را در حوضه سرطان کودکان راه اندازی کند.

ابوالقاسمی ادامه داد: از نظر نیروی انسانی اکنون در ایران ۱۵۰ نفر نیروی فوق تخصص خون و سرطان کودکان برای این کار به خوبی تربیت شده و در بین همه استان های کشور توزیع شده اند که می توان گفت شاید غیر از یک یا دو استان در بقیه استان های کشور بین یک تا چند فوق تخصص خون و سرطان کودکان وجود دارد، بنابراین نیاز نیست که این کودکان جهت درمان به شهرهای بزرگ مثل تهران بروند و می توانند در نزدیک ترین مرکز درمان شوند.

وی گفت: امروزه امکاناتی از نظر امکانات مولکولی در کشور وجود دارد که با استفاده از این امکانات مولکولی می شود پیش بینی کرد که این سرطان چه اندازه شانس برای بهبودی دارد. یکی از نکات خیلی مهم افزایش سطح آگاهی پزشکان و همچنین مردم در جهت تشخیص زود هنگام و به موقع سرطان است که اگر در طب کودکان زمان تشخیص سرطان خیلی زود (در زمان اولیه) باشد، بیش از ۹۵ درصد سرطان کودکان درمان قطعی پیدا می کنند.

این استاد دانشگاه افزود: لازم است بدون ایجاد نگرانی در خانواده ها علائم اختصاصی سرطان را آموزش داده که اگر مورد مشکوکی وجود داشته باشد، بتوانیم بیمار را در مراحل پایین شناسایی و درمان کنیم.

وی گفت: یکی از مشکلاتی که در این زمینه وجود دارد، طبی به نام طب سنتی است که ادعا می کند می تواند سرطان را درمان کند و در خیلی از موارد که خانواده ها به آنها مراجعه می کنند، باعث از دست رفتن زمان طلایی درمان، بالا رفتن شدت بیماری و منجر به پایین آمدن شانس درمان قطعی می شود.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان، افزود: در مقابل برخی از سرطان ها در کودکان مثل رتینوبلاستوما که در ته چشم ایجاد می شود پدر و مادرها می توانند حتی با نور یک موبایل به وجود آن مشکوک شوند و با تشخیص اولیه بیمار را ارجاع دهند و همچنین اگر پزشکان کودکان به طور دقیق معاینات کودکان را انجام دهند، مشاهده بزرگی غدد لنفاوی و یا لمس توده در شکم و همچنین وجود علائم غیراختصاصی که در سایر بیماری ها هم وجود دارند، مثل تب بدون علت، درد، دردهای استخوانی، ضعف و کاهش اشتها در کودکان زمانی که علت واضحی برای آنها پیدا نمی کنند با انجام آزمایشات اختصاصی می توانند سرطان ها را در Stage های پایین تشخیص دهند.

به گزارش خبرگزاری مهر، علیرضا زالی، در نشست با اعضای هیئت مدیره انجمن رادیولوژی ایران، حضور ۳۰ درصدی زنان در بین رادیولوژیست‌های کشور را نشانه توانمندی زنان عنوان کرد و افزود: پیش بینی می‌شود در آینده نزدیک، بیش از ۴۰ درصد رادیولوژیست‌های کشور را زنان تشکیل دهند.

وی با اشاره به گذشت حدود پنج دهه از زمان تشکیل انجمن رادیولوژی این انجمن را یکی از قدیمی ترین انجمن‌های علمی کشور عنوان کرد و گفت: انجمن‌های صنفی و علمی کشور، دارای ظرفیت‌هایی بالقوه و بی نظیرند.

زالی، بهره گیری از این انجمن‌ها را بهره گیری از ظرفیت‌های ملی توصیف کرد و گفت: بسیاری از شرایط خاص حاکم در دانشگاه‌ها همچون وجود بروکراسی و قوانین متعدد، در انجمن‌های علمی از جمله انجمن رادیولوژی دیده نمی‌شود.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تاکید کرد: تعامل و اتصال انجمن رادیولوژی با دانشگاه می‌تواند فرصتی استثنایی را ایجاد کند.

زالی بر ضرورت انعقاد یک تفاهم نامه رسمی برای تحقق ارتباط ارگانیک بین انجمن رادیولوژی ایران و دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تاکید کرد.

وی در ادامه با تاکید بر لزوم حضور انجمن‌های علمی در بستر اجتماع، یادآور شد: دانشگاه می‌تواند کاتالیزور خوبی برای حضور انجمن در اجتماع باشد.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به وجود حدود ۳ هزار رادیولوژیست در کشور، اظهار کرد: پیش بینی می‌شود این آمار تا پایان سال آینده به حدود ۳ هزار و ۹۰۰ نفر برسد که این مسئله موید لزوم نیازسنجی آینده نگارانه در نقشه تربیت نیروهای رادیولوژیست است.

زالی همچنین وجود مسائلی همچون تورم، افزایش بارمالی تأمین نیروهای انسانی و نوسانات ارزی را عامل چالش‌های اقتصادی در حوزه رادیولوژی عنوان کرد و گفت: بررسی دقیق این چالش‌های اقتصادی مستلزم انجام کار پژوهشی است.

وی همچنین در ادامه آموزش مهارت محور و برگزاری دوره‌های کوتاه مدت آموزشی برای توانمندسازی رادیولوژیست‌ها را بسیار ضروری و مفید عنوان کرد.

رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همچنین نسبت به حمایت دانشگاه از انجمن علمی رادیولوژی برای توسعه همکاری‌های بین المللی با کشورهای منطقه در حوزه‌هایی همچون آموزش اعلام آمادگی کرد.

به گزارش خبرگزاری مهر، رضا شریفی دبیر اجرایی کنگره بین المللی جراحان فک و صورت، گفت: این کنگره دارای دو رویداد مهم است، رویداد اولی دهمین همایش بین‌المللی ایمپلنت خلیج‌فارس است و دومین رویداد، هشتمین سمپوزیوم پژوهشی محققان جوان است که برای همکاران دندانپزشک و دستیاران رزیدنت‌ و اساتیدی برگزار می شود که به تازگی به این رشته اضافه شده اند.

وی تاکید کرد: همچنین امسال آخرین پژوهش‌ها در زمینه های دندانپزشکی و جراحی فک و صورت را خواهیم داشت. شعار کنگره، جراحی با حداقل عوارض است. یعنی دوست داریم به سمتی برویم که تا حد امکان عوارض و مشکلاتی که بعد از جراحی‌های فک و صورت اتفاق می‌افتد، کمتر شود و یا در سایر کارهایی که مرتبط با این موضوع است مانند علم ایمپلنتولوژی یا کارهای دیگر، با حداقلی از این عوارض روبرو باشیم.

این متخصص جراحی دهان، فک و صورت، افزود: این کنگره تقریباً ۱۰ سال است که در همین تاریخ  برگزار می‌شود که به‌صورت برند بین‌المللی در آمده است. همچنین در کنار این کنگره ما نمایشگاه جانبی داریم که مربوط به تجهیزات و لوازم پزشکی و دندانپزشکی است.

وی تاکید کرد: امسال مساحت نمایشگاه در ۴ هزار مترمربع است و ۹۰ شرکت مختلف داخلی و خارجی حضور خواهند داشت و امیدواریم بتوانیم میزبان خوبی برای شرکت‌کنندگان باشیم.

شریفی گفت: این کنگره دارای ۶ مهمان خارجی از کشورهای ایتالیا، هند، فرانسه و آلمان است که همگی از همکاران جراحان دهان فک و صورت هستند.

فلوشیپ جراحی ترمیمی افزود: در کنگره امسال نزدیک به ۱۰ جراحی زنده خواهیم داشت تا بتوانیم از این طریق آخرین متدها و تکنیک ها را به همکاران جوان ارائه بدهیم. در کنار این جراحی ها با کمک انجمن و قسمت علمی کنگره، تعدادی کارگاه‌های متنوع طراحی شده است تا همکاران جوان و دندانپزشکان بهره بیشتری ببرند و با علم روز دنیا و تکنیک های نوین این رشته آشنا شوند.

به گزارش خبرنگار مهر، نتایج دو مطالعه نشان می‌دهد درمان بیماری لثه در کنار سایر فاکتورهای پرخطر سکته از طریق کاهش تشکیل پلاک در شریان‌ها و ممانعت از تنگ شدن عروق خونی مغز به پیشگیری از سکته کمک می‌کند.

دکتر «سوویک سن»، سرپرست تیم تحقیق در هر دو مطالعه از دانشگاه کارولینای جنوبی، در این باره می‌گوید: «از آنجائیکه التهاب نقش مهم اصلی در پیشرفت و تشدید تصلب شریان دارد، ما به بررسی ارتباط بیماری لثه با انسداد عروق مغزی و سکته ناشی از تصلب شریان عروق مغزی پرداختیم.»

محققان در مطالعه اول بر روی ۲۵۶ بیمار دچار سکته دریافتند بیماران دچار بیماری لثه دو برابر بیشتر با احتمال سکته مغزی ناشی از سفت و سخت شدگی عروق مغزی روبرو بودند.

در مطالعه دوم شامل بیش از ۱۱۰۰ بیماری که دچار سکته مغزی نشده بودند، محققان مشاهده کردند بیماران مبتلا به بیماری لثه ۲.۴ برابر بیشتر با احتمال انسداد شدید عروق مغزی روبرو بودند.

حال محققان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا درمان بیماری لثه موجب کاهش ارتباط آن با سکته می‌شود.

به گزارش خبرنگار مهر، پارابن ها مواد شیمیایی ای هستند که به عنوان نگهدارنده در لوازم آرایشی و محصولات بهداشتی کودک استفاده می‌شوند. شماری از مطالعات نشان داده اند که پارابن ها عملی مشابه استروژن را در بدن انجام می‌دهند و در عملکرد عادی هورمون‌های بدن اختلال ایجاد می‌کنند.

در مطالعه جدید، محققان دانشگاه برلین آلمان پارابن موجود در ادرار زنان باردار را اندازه گیری کردند. آنها دریافتند هرچقدر میزان پارابن در ادرار این زنان بیشتر بود، احتمال اضافه وزن نوزادشان تا سن ۸ سالگی بیشتر بود.

مطالعات نشان داد ترکیب موسوم به بوتیل پارابن بیش از بقیه پارابن ها تاثیرگذار است بطوریکه در مادران دارای بیشترین میزان بوتیل پارابن در ادرار، ریسک چاقی کودک دوبرابر بود. همچنین این تاثیر بر دختران بیش از پسران بود.

به گفته محققان، نتایج این مطالعه بیانگر این موضوع است که قرارگیری قبل از تولد در معرض مواد شیمیایی موجود در محصولات متداول مصرفی به رشد کودک آسیب می‌رساند.

در حال حاضر محققان تاکید دارند مادران باردار و شیرده از محصولات بهداشتی و آرایشی فاقد پارابن استفاده نمایند.

به گزارش خبرنگار مهر، دکتر «مری مک درموت»، سرپرست تیم تحقیق از دانشگاه نورث‌وسترن شیکاگو، در این باره می‌گوید: «تغذیه درمانی شیوه‌ای ایمن و مطمئن در جهت بهبود توانایی راه رفتن در افراد مبتلا به بیماری عروق محیطی است.»

وی در ادامه می‌افزاید: «بیماری عروق محیطی مشکلی شایع و علت اصلی ناتوانی در افراد بالا ۵۵ سال است.»

بیماری عروق محیطی موجب تنگی عروق خونی تأمین کننده خون پاها از قلب می‌شود. علائم متداول آن شامل درد بخصوص در زمان راه رفتن، و گرفتگی و ضعف ماهیچه‌های پا است.

از آنجائیکه این مطالعه در مراحل مقدماتی بوده و فقط شامل ۴۴ فرد بوده است، تحقیقات بیشتری در این زمینه نیاز است.

محققان در این مطالعه میزان فلاوانول های کاکائو را از طریق آزمایش خون بررسی کردند.

فلاوانول ها ترکیبی موجود در بسیاری از مواد خوراکی گیاهی هستند که می‌توانند موجب بهبود جریان خون و کاهش فشارخون شوند.

از آنجائیکه فلاوانول ها در شکلات تلخ حاوی بیش از ۸۵ درصد کاکائو، بیشتر یافت می‌شوند از اینرو تأثیر بیشتری در تسکین درد ناشی از بیماری‌های عروق محیطی دارند.

به گزارش خبرگزاری مهر، صدیقه حنطوش زاده، افزود: این در حالی است که با توجه به وجود امکانات تشخیصی در کشور، مادران باردار می‌توانند در سه ماهه اول بارداری از وضعیت سلامتی جنین خود مطلع شوند.

وی اظهار داشت: تولد نوزادی که دچار اختلالات کروموزومی و یا بیماری‌هایی همچون بیماری‌های قلبی، کلیوی و سرطان خون است، علاوه بر اینکه بار اقتصادی و اجتماعی برای جامعه دارد، بار معنوی و مادی نیز برای خانواده ایجاد می‌کند، و لذا، این حق والدین است که قبل از تولد فرزندشان، بدانند که جنین سالم است و یا مبتلا به اختلال یا بیماری خاصی می‌باشد، تا خودشان بتوانند در مورد ادامه بارداری، تصمیم بگیرند.

حنطوش زاده که یکی از مجریان طرح کشوری «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری» در بیمارستان امام (ره) تهران است، افزود: مادران باردار با استفاده از طرح غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی، که شامل سونوگرافی و آزمایش خون می‌شود، از سلامت جنین و یا احتمال وجود اختلال مطلع می‌شوند.

وی ادامه داد: با تأیید سلامتی جنین، بارداری بدون انجام آزمایش‌های تخصصی ادامه می‌یابد، اما در صورتی که احتمال اختلال و یا بیماری در جنین وجود داشت، مادر به مرحله انجام آزمایش‌های تخصصی و تشخیصی، جهت بررسی بیشتر و دستیابی به نظر نهایی و قطعی، راهنمایی می‌شود.

این استاد دانشگاه، با اشاره به اینکه بهترین زمان برای انجام غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی بین هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و ۶ روزگی حاملگی است، گفت: ما انتظار داریم که با انجام غربالگری که از اول اسفند امسال در ۹ استان کشور آغاز می‌شود، حداقل بیش از ۸۰ درصد از موارد سندرم داون در میان جنین‌های مادران باردار، تشخیص داده شوند.

حنطوش زاده افزود: تمام خدمات و آزمایش‌های طرح غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی تحت پوشش بیمه‌ها انجام خواهد شد و پیش بینی شده است که بیش از ۵۰ درصد مادران باردار برای انجام غربالگری، به مراکز دولتی و بیشتر از این رقم، به مراکز خصوصی مراجعه کنند.

طرح تحقیقاتی کشوری «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری» ، از اول اسفند ۹۸ به همت مؤسسه پزشکی نسل امید، با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، و با همکاری دانشگاه‌های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، علوم پزشکی شهید بهشتی و علوم پزشکی اصفهان، و توسط مؤسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی در ۹ استان کشور اجرا خواهد شد.

جهت آشنایی مجریان این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، همایش علمی و کارگاه‌های آموزشی مرتبط با طرح، طی روزهای اول و دوم اسفند ۹۸ (پنجشنبه و جمعه)، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار می‌شود.

به گزارش خبرگزاری مهر، سعیدرضا غفاری مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در برنامه تلویزیونی پایان ناباروری‌ درباره قابل پیشگیری بودن معلولیت‌های ژنتیکی، اظهار داشت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیم‌اند. معلولیت‌های غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماری‌هایی همچون ابتلا به دیابت و برخی عفونت‌ها و مصرف برخی داروهای آسیب‌زاست که خوشبختانه با پیشرفت‌های پزشکی و غربالگری‌های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت‌ها پیشگیری می‌شود. در معلولیت‌های ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفت‌ها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمده‌ای از معلولیت‌ها قابل پیشگیری است.

وی، پیشرفت‌های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم‌ها می‌تواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع می‌توان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به‌اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد.

غفاری ادامه داد: قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید می‌دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن‌های مربوط به آن شناخته‌شده و با تعداد اندک بود، می‌توانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژن‌های متعدد یا بیماری‌هایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما می‌توانیم تمام ژن‌ها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می‌تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت‌های آن را با کتاب مرجع بیابد.

مریم رفعتی متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، نیز افزود: در گذشته، اگر ما با بیماری تک‌ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری‌های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت‌های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی‌، می‌توانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوت‌ها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.

غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه‌ها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی‌ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه‌ها از آن استفاده می‌شود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگی‌های مردم کشورمان شکل گرفته است.

رفعتی درباره موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه می‌توانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانواده‌هایی که سابقه داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج‌های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج‌ها بیشتر از ازدواج‌های غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده‌هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی‌خواهند بچه‌دار شوند، می‌توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند.

در ادامه، غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتماً از او نمونه گرفته شود و بررسی‌های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده‌ها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونۀ ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و می‌تواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.

وی ضمن تاکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن‌های جهش‌یافته امکان‌پذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تست‌های ناقلی انجام شود.

رفعتی با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده‌ها توضیح داد: برخی گمان می‌کنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، می‌توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیت ها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می‌تواند نشان‌دهنده ناهنجاری‌های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری‌های عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی‌دهد. همچنین، تست‌هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری‌های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می‌کنند و نمی‌توانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند.

وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقه داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریع‌تر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاه‌ترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند.

غفاری در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تاکید کرد و یادآور شد: مسیر پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیکی از مشاوره ژنتیک آغاز می‌شود. یعنی اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری‌های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند.

وی افزود: خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجره‌نامه آن خانواده، گام بعدی را که می‌تواند انجام NGS یا تکنیک‌های دیگر باشد، مشخص می‌کنند.